Hereditary Spastic Paraplegia Is a Common Phenotypic Finding in ARG1 Deficiency, P5CS Deficiency and HHH Syndrome: Three Inborn Errors of Metabolism Caused by Alteration of an Interconnected Pathway of Glutamate and Urea Cycle Metabolism
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Asparagine Synthetase Deficiency: New Inborn Errors of Metabolism.
BACKGROUND Asparagine synthetase deficiency (ASD) is a newly identified neurometabolic disorder characterized by severe congenital microcephaly, severe global developmental delay, intractable seizure disorder, and spastic quadriplegia. Brain MRI showed brain atrophy, delayed myelination, and simplified gyriform pattern. METHODS We report ASD deficiency in a 2- and 4-year-old sibling. On them,...
متن کاملa comparative study of the theme of "marriage" in three victorian novelists: charles dickens, george eliot and thomas hardy
این تحقیق کوشیده است با انتخاب پنج رمان از میان آثار برگزیده، «چارلز دیکنز»، «جورج الیوت» و «توماس هاردی » و با رویکردی تطبیقی به بررسی درونمایه ی «ازدواج» در آثار این سه رمان نویس بزرگ دوره ی ویکتوریا بپردازد. فرضیه ی اولیه ی تحقیق این بوده است که چارلز دیکنز (1870- 1812) با زبانی شوخ و گزنده، جورج الیوت(1880- 1819) با نگاهی آموزشی–اندرزگونه و توماس هاردی(1928- 1840) با رویکردی تلخ وانتقادی به...
assessment of deep word knowledge in elementary and advanced iranian efl learners: a comparison of selective and productive wat tasks
testing plays a vital role in any language teaching program. it allows teachers and stakeholders, including program administrators, parents, admissions officers and prospective employers to be assured that the learners are progressing according to an accepted standard (douglas, 2010). the problems currently facing language testers have both practical and theoretical implications but the first i...
a contrastive study of rhetorical functions of citation in iranian and international elt scopus journals
writing an academic article requires the researchers to provide support for their works by learning how to cite the works of others. various studies regarding the analysis of citation in m.a theses have been done, while little work has been done on comparison of citations among elt scopus journal articles, and so the dearth of research in this area demands for further investigation into citatio...
a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Frontiers in Neurology
سال: 2019
ISSN: 1664-2295
DOI: 10.3389/fneur.2019.00131